Genetik Miras ’Dünya’ Bebeğin Kaderi Olmadı

3 yıl önce evlenen Derya-Burak Akbalçık çiftinin en büyük hayali bebek sahibi olmaktı. Burak Akbalçık’ın genetik geçmişinde nadir görülen ‘Nörofibromatozis’ isimli bir hastalık vardı. Çocuk sahibi olduklarında doğacak bebekleri genetik mirası taşıyarak bu hastalığı yaşayacaktı. Son yıllarda tüp bebek tedavisinde kullanılan genetik tarama yöntemi Albalçık çiftinin tek çıkış noktası oldu. Genetik tarama sonucu elde edilen sağlıklı embriyo ile ‘Dünya’ isimli bebek geçtiğimiz ay hayata merhaba dedi.

İzmir’de yaşayan Akbalçık çifti 2017 yılında evlendi, tek hayalleri mutluluklarını taçlandıracak bir bebek sahibi olmaktı. 34 yaşındaki Derya Akbalçık, yaşadığı şehirde gittiği rutin kontrollerinde çikolata kisti ve myomlarının olduğunu öğrendi. Doktorlar çocuk sahibi olmak istediklerinde bu problemlerin karşılarına engel olarak çıkabileceğini söyledi. Acilen ameliyat olan Derya Küçükbalçık’a ameliyat sonrası yumurta rezervlerinde de hızlı bir azalma olabileceğini ve bebek sahibi olmanın tek yolunun tüp bebek tedavisi olduğu belirtildi. Yaşadıkları bu sağlık probleminin yanı sıra Burak Akbalçık ailesinin genetik geçmişinden gelen ‘Nörofibromatozis’ isimli bir hastalığın taşıyıcısıydı. Doğacak bebeklerine de bu genetik geçişin aktarılmaması için tüp bebek tedavisiyle anne-baba olmaları gerekiyordu.

Akbalçık çifti yaptıkları araştırmalar sonucu İstanbul’a gelerek Prof. Dr. Mustafa Bahçeci’nin yanına geldi. Görüşmeler sonucunda tedaviye başlandı. 2019 yılında başladıkları tedavide elde edilen embriyolara genetik tarama yapıldı ve 8 adet embriyodan 6 tanesi sağlıklı olarak seçildi. 1 tanesi transfer edildi ve 5 tanesi ilerleyen yıllarda değerlendirilmek üzere saklandı. Kısa süre içinde hamilelik haberini alan çiftin geçtiğimiz ay oğulları ‘Dünya’ doğdu.

Yaşanılan süreci Akbalçık çifti ve Bahçeci Tüp Bebek Kurucusu Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Bahçeci anlattı.

Mutlu çift, “Anne-baba olmak tarif edilemez bir duyguymuş, tedavi sürecinde İzmir-İstanbul arasında mekik dokuduk, çok uğraştık ama her şeye değdi. Ne kadar yorgun ve uykusuz olsak da gözümüzün içine bakan bir parçamız var, iyi ki zaman kaybetmeden tüp bebek tedavisine başvurmuşuz, çok şükür oğlumuz sağlıklı bir şekilde kucağımızda. İsteyen herkesin bu duyguyu yaşamasını dileriz” açıklamasında bulundu.

“8 embriyodan 6 tanesinin sağlıklı olduğu tespit edildi”
Tedaviyi gerçekleştiren Prof. Dr. Mustafa Bahçeci, Akbalçık çiftine yönelik yürüttüğü tedavinin detaylarını şu şekilde açıkladı: “Öncellikle hastalıktan sorumlu gen mutasyonunun saptanması için Burak Akbalçık ve ailesinden alınan kanlarda genetik test ve ön hazırlıklar yapıldı. Sonrasında sağlıklı embriyo bulabilme ihtimalini arttırmak amacıyla tüp bebek tedavisi ile embriyo havuzu oluşturuldu. Toplamda 8 tane blastokist elde edildi. Bu embriyolardan biyopsi alınarak embriyolar donduruldu. Alınan biyopsi örnekleri preemplantasyon genetik tarama için genetik laboratuvarına gönderildi. 8 embriyodan 6 sının nörofibromatozis geninde mutasyon taşımadığı yani sağlıklı olduğu tespit edildi. Dondurulmuş çözülmüş 1 embriyo transferi sonrası gebelik haberini aldık” dedi.

Kimler genetik tarama testi yaptırmalı?
Kimlerin tarama testini yapılacağı konusunda bilgilendiren Prof. Dr. Mustafa Bahçeci, “Genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş çocuk sahibi olan çiftlerin, ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireylerin ve etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireylerin sağlıklı bebek dünyaya getirebilmeleri için bu testi yaptırmaları önerilir. Bunun yanı sıra daha Türkiye’nin de içinde bulunduğu bazı ülkelerde sıklıkla görülen akraba evliliklerinde anne ve babadaki benzer mutasyonlar çocukta hastalık oluşturabilir. Bu durumdaki çiftlerin mutlaka taşıyıcılık testleri yaptırmaları gereklidir böylelikle taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler” şeklinde konuştu.

“Nörofibromatozis nedir?
Nörofibromatozisin ne olduğunu açıklayan Prof. Dr. Bahçeci, “Beyin, sinir ve deriyi etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır. Cilt altında veya sinir dokusunda nörofibrom denen iyi huylu tümörlerin gelişmesiyle seyreder. Bazı hastalarda hiçbir bulgu izlenmezken, bazılarında görme kaybı, işitme kaybı, gelişim geriliği gibi ciddi nörolojik bulgular görülebilir. Bu hastalık, anne veya babadan kalıtsal olarak iletilebilir veya kişinin genlerinde yeni gelişen bir mutasyona bağlı olabilir’’ diye konuştu.